Insomnio familiar fatal: una enfermedad rara que lleva hasta la muerte
El insomnio genético o familiar fatal se trata de una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por la producción anómala de una proteína llamada prion ubicada en el cerebro.
Para poder dormir de forma adecuada es necesario inhibir el sistema reticular ascendente cuya función es mantener al cerebro en estado de vigilia. Este trabajo lo hace el organismo de forma biológica pero en personas con esta clase de insomnio el sistema desaparece y es inevitable mantenerse en estado de alerta constantemente.
La Organización Mundial de la Salud señala que 770 millones de personas en todo el mundo padecen insomnio crónico, al tiempo que diversas investigaciones atribuyen este padecimiento a nuestra carga genética y no sólo a malos hábitos. Se dice que más de 956 genes actúan conjuntamente en el condicionamiento del sueño de las personas.
Los especialistas distinguen tres tipos de insomnio según el momento en el que la persona lo experimenta:
- Insomnio tardío o despertar precoz.
- Insomnio de conciliación o de inicio que es cuando hay dificultad para lograr dormirse.
- Insomnio de mantenimiento o sueño fragmentado.
Evolución del insomnio genético en el paciente
Esta enfermedad evoluciona de forma progresiva entre los 6 y 48 meses hasta dejar al paciente en estado de coma.
Es de herencia autosómica dominante originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma humano número 20. En general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad y por ser una enfermedad autosómica dominante la probabilidad de tener un hijo o hija afectado (a) con este padecimiento es de 50% para cada embarazo.
No obstante, en los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los padres y no se puede transmitir a sus hijos. Está en manos de los profesionales de la genética evaluar los riesgos individuales.
¿A quiénes afecta el insomnio familiar fatal?
Este tipo de insomnio afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus síntomas en la edad adulta.
Quienes lo padecen tienen graves problemas para conciliar el sueño lo que deriva en un deterioro grave de las funciones corporales.
Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad para hablar, desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia entre otras alteraciones del sistema vegetativo.
Tienen dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo así como de las capacidades intelectuales como la memoria, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios (mioclonias), alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos.
¿Existe una cura para esta enfermedad?
La sobrevida de un paciente con este tipo de insomnio es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros síntomas.
Actualmente no se conoce cura para el insomnio familiar fatal ni tratamiento que retarde la progresión de la enfermedad, sin embargo, los especialistas han diseñado tratamientos que permiten aliviar los síntomas y mantener a la persona lo más cómoda posible.
